آلکاپتونوری ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین دارای یک نسخه غیرفعال از ژن مربوط به این بیماری باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد (1 از 4) شانس ابتلا به این بیماری را دارند.
آیا آلکاپتونوری ارثی است؟
آلکاپتونوری به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوببه ارث می رسد. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق می‌افتد که یک فرد ژن غیر طبیعی یکسانی را برای یک صفت از هر یک از والدین به ارث می‌برد.
آلکاپتونوری چه گروه سنی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
این رنگدانه آبی-سیاه معمولاً پس از 30 سالگی ظاهر می شود افراد مبتلا به آلکاپتونوری معمولاً دچار آرتریت، به ویژه در ستون فقرات و مفاصل بزرگ می شوند که در اوایل بزرگسالی شروع می شود.سایر ویژگی های این بیماری می تواند شامل مشکلات قلبی، سنگ کلیه و سنگ پروستات باشد.
چرا آلکاپتونوری یک اختلال ژنتیکی مغلوب است؟
آلکاپتونوری یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که به دلیل جهش در ژن هموژنز 1، 2 دی اکسیژناز (HGD) است که منجر به ناهنجاری های کاتابولیسم تیروزین و رسوب بافتی می شود. اسید هموژنتیزیک.
چه ژنی مسئول آلکاپتونوری است؟
ژن درگیر در آلکاپتونوری ژن HGD است. این دستورالعمل برای ساخت آنزیمی به نام هموژنتیزات اکسیداز، که برای تجزیه اسید هموژنتیزیک لازم است، ارائه می‌کند.
