Logo fa.boatexistence.com

آسیب شناسی آلکاپتونوری چیست؟

فهرست مطالب:

آسیب شناسی آلکاپتونوری چیست؟
آسیب شناسی آلکاپتونوری چیست؟

تصویری: آسیب شناسی آلکاپتونوری چیست؟

تصویری: آسیب شناسی آلکاپتونوری چیست؟
تصویری: آلکاپتونوری | پاتوفیزیولوژی، علائم و نشانه ها، تشخیص و مدیریت | بیماری ادرار سیاه 2024, ممکن است
Anonim

آلکاپتونوری، نادر (یک مورد از هر 250000 تا 1000000 تولد) اختلال ارثی اختلال ارثی اپیدمیولوژی. از هر 50 نفر حدود 1 نفر به یک اختلال شناخته شده تک ژنی مبتلا هستند، در حالی که حدود 1 نفر از هر 263 نفر به یک اختلال کروموزومی مبتلا هستند. حدود 65 درصد از مردم به دلیل جهش های ژنتیکی مادرزادی به نوعی مشکل سلامتی دارند. https://en.wikipedia.org › wiki › اختلال_ژنتیکی

اختلال ژنتیکی - ویکی پدیا

متابولیسم پروتئین، علامت اصلی متمایزکننده آن ادراری است که در اثر قرار گرفتن در معرض هوا سیاه می شود. از نظر بیوشیمیایی با ناتوانی بدن در متابولیسم اسیدهای آمینه تیروزین و فنیل آلانین مشخص می شود.

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری یا "بیماری ادرار سیاه" یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام تیروزین و فنیل آلانین در بدن جلوگیری می کند. این منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیزیک در بدن می شود.

علل آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری به دلیل جهش در ژن هموژنتاسیون ۱، ۲-دی‌اکسیژناز (HGD)ایجاد می‌شود. این یک وضعیت اتوزومی مغلوب است. این بدان معنی است که هر دو والدین شما باید این ژن را داشته باشند تا این بیماری را به شما منتقل کنند. آلکاپتونوری یک بیماری نادر است.

کمبود چه آنزیمی در آلکاپتونوری وجود دارد؟

آلکاپتونوری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر کمبود آنزیم هموژنتیزات ۱، ۲-دی‌اکسیژناز ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح هموژنتیزیک اسید، محصول متابولیسم تیروزین و فنیل آلانین می‌شود.

چه چیزی باعث لکه های سیاه ادرار می شود؟

ادرار تیره بیشتر به دلیل کم آبی است، با این حال، ممکن است نشانه ای باشد که مواد زائد اضافی، غیرعادی یا بالقوه خطرناک در بدن در حال گردش هستند. به عنوان مثال، ادرار قهوه ای تیره ممکن است نشان دهنده بیماری کبدی به دلیل وجود صفرا در ادرار باشد.

توصیه شده: