فهرست مطالب:
- آیا میوپاتی نمالین شکلی از دیستروفی عضلانی است؟
- پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به میوپاتی نمالین چیست؟
- چه چیزی باعث میوپاتی نمالین می شود؟
- چه شرایطی شامل جهش در ژن ACTA1 است؟
تصویری: آیا میوپاتی نمالین مغلوب یا غالب است؟
2024 نویسنده: Fiona Howard | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-10 06:36
میوپاتی Nemaline معمولاً در الگوی مغلوب اتوزومی به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.
آیا میوپاتی نمالین شکلی از دیستروفی عضلانی است؟
NM امید به زندگی را کاهش می دهد، به ویژه در اشکال شدیدتر، اما مراقبت تهاجمی و پیشگیرانه به بیشتر افراد اجازه می دهد تا زنده بمانند و حتی زندگی فعال داشته باشند. میوپاتی نمالین یکی از بیماری های عصبی-عضلانی است که توسط انجمن دیستروفی عضلانی در ایالات متحده تحت پوششاست.
پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به میوپاتی نمالین چیست؟
بیشتر بیماران می توانند زندگی مستقل و فعالی داشته باشند. NM مادرزادی شدید (10-20٪ بیماران؛ این اصطلاح را ببینید) با هیپوتونی شدید و حرکت خود به خودی کمی مشخص می شود. زنده ماندن پس از نوزادی نادر است.
چه چیزی باعث میوپاتی نمالین می شود؟
این بیماری به دلیل انواع نقایص ژنتیکیایجاد می شود، که هر یک بر یکی از پروتئین های رشته مورد نیاز برای تون و انقباض عضلانی تأثیر می گذارد. این می تواند در الگوی اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب به ارث برسد، به این معنی که می تواند توسط ژن های معیوب ایجاد شده توسط یکی یا هر دو والدین ایجاد شود.
چه شرایطی شامل جهش در ژن ACTA1 است؟
میوپاتی Nemaline شایع ترین اختلال عضلانی مرتبط با جهش های ژن ACTA1 است. برخی از جهش‌هایی که باعث این اختلال می‌شوند، ساختار یا عملکرد α-اکتین اسکلتی را تغییر می‌دهند و باعث می‌شوند که پروتئین در کنار هم جمع شود و توده‌هایی (جمع‌ها) تشکیل دهد.
توصیه شده:
میوپاتی نمالین در کجا رخ می دهد؟
افراد مبتلا به میوپاتی نمالین دارای ضعف عضلانی (میوپاتی) در سراسر بدن هستند، اما معمولاً در عضلات صورت شدیدترین است. گردن؛ تنه; و سایر عضلات نزدیک به مرکز بدن (عضلات پروگزیمال)، مانند عضلات بالای بازوها و پاها . میوپاتی در کجا قرار دارد؟ یک ویژگی کلیدی میوپاتی مرکز هسته ای جابجایی هسته در سلول های عضلانی است که می توان آن را در زیر میکروسکوپ مشاهده کرد.
آیا دیاستم غالب است یا مغلوب؟
این یک اختلال مغلوب مرتبط با X است که ناشی از جهش در ژن NHS واقع در Xp22 است . آیا شکاف یک ویژگی غالب است؟ دانشمندان بر این باورند که ژن خاصی را شناسایی کرده‌اند که مسئول ایجاد شکاف در دندان‌های فرزندان است. محققان پزشکی بر این باورند که این ژن غالب است اگر بین دندان های خود شکاف دارید یا یکی از اعضای خانواده با چنین ناهنجاری هایی دارید، مطمئناً فرزندان شما این احتمال را دارند که آن را داشته باشند .
آیا هیپوفسفاتمیک مغلوب است یا غالب؟
راشیتیسم هیپوفسفاتمیک اغلب به روش غالب مرتبط با X به ارث می رسد. این به این معنی است که ژن مسئول این بیماری در کروموزوم X قرار دارد و داشتن تنها یک نسخه جهش یافته از ژن برای ایجاد این بیماری کافی است . آیا هیپوفسفاتمی یک صفت غالب یا مغلوب است؟ در بیشتر افراد، هیپوفسفاتمی خانوادگی به روش غالب مرتبط با X به ارث می رسد، با این حال اشکال مختلف ممکن است به صورت اتوزومی غالب یا مغلوب به ارث برده شوند.
چه زمانی هتروزیگوت ترکیبی از غالب و مغلوب است؟
وقتی برای یک ژن خاص هتروزیگوت هستید، به این معنی است که شما دو نسخه متفاوت از آن ژن دارید. شکل غالب می تواند شکل مغلوب را کاملاً بپوشاند، یا می تواند با هم ترکیب شود. در برخی موارد، هر دو نسخه به طور همزمان ظاهر می شوند. دو ژن مختلف می توانند به روش های مختلفی برهم کنش داشته باشند .
آیا متهموگلوبین غالب است یا مغلوب؟
الگوی ارثی شکل کمبود آنزیمی مادرزادی این بیماری اتوزوم مغلوب است Hb M در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد. هیچ ارتباطی بین جنسیت و فراوانی متهموگلوبینمی مادرزادی متموگلوبینمی وجود ندارد وقتی گلبول‌های قرمز خون (RBC) حاوی متهموگلوبین در سطوح بالاتر از 1٪ باشند، متهموگلوبینمی رخ می‌دهد.
