راشیتیسم هیپوفسفاتمیک اغلب به روش
غالب مرتبط با X به ارث می رسد. این به این معنی است که ژن مسئول این بیماری در کروموزوم X قرار دارد و داشتن تنها یک نسخه جهش یافته از ژن برای ایجاد این بیماری کافی است.
آیا هیپوفسفاتمی یک صفت غالب یا مغلوب است؟
در بیشتر افراد، هیپوفسفاتمی خانوادگی به روش غالب مرتبط با X به ارث می رسد، با این حال اشکال مختلف ممکن است به صورت اتوزومی غالب یا مغلوب به ارث برده شوند..
هیپوفسفاتمیک چیست؟
هیپوفسفاتمی وضعیتی است که در آن خون شما دارای سطح پایین فسفر است سطوح پایین آن می تواند باعث چالش های زیادی برای سلامتی شود، از جمله ضعف عضلانی، نارسایی تنفسی یا قلبی، تشنج، یا کماعلت هیپوفسفاتمی همیشه از برخی مسائل زمینه‌ای دیگر است.
آیا راشیتیسم مقاوم به ویتامین D غالب است یا مغلوب؟
راشیتیسم ارثی مقاوم به ویتامین D (HVDRR) یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب
است که در اثر جهش در گیرنده ویتامین D (VDR) ایجاد می شود. بیماران راشیتیسم شدید و هیپوکلسمی را نشان می دهند. والدین و خواهر و برادر هتروزیگوت طبیعی به نظر می رسند و هیچ علامتی از بیماری را نشان نمی دهند.
راشیتیسم هایپوفسفاتمی اتوزومال غالب چیست؟
راشیتیسم هیپوفسفاتمیک غالب اتوزومی (ADHR) یک بیماری ارثی نادر است که در آن از دست دادن بیش از حد فسفات در ادرار منجر به شکل گیری ضعیف استخوان ها می شود
(راشیتیسم)، درد استخوان، و دندان آبسه ها ADHR توسط جهش در فاکتور رشد فیبروبلاست 23 (FGF23) ایجاد می شود.
