افراد مبتلا به میوپاتی نمالین دارای ضعف عضلانی (میوپاتی) در سراسر بدن هستند، اما معمولاً در عضلات صورت شدیدترین است. گردن؛ تنه; و سایر عضلات نزدیک به مرکز بدن (عضلات پروگزیمال)، مانند عضلات بالای بازوها و پاها.
میوپاتی در کجا قرار دارد؟
یک ویژگی کلیدی میوپاتی مرکز هسته ای جابجایی هسته در سلول های عضلانی است که می توان آن را در زیر میکروسکوپ مشاهده کرد. به طور معمول هسته در لبه های سلول های عضلانی میله ای شکل یافت می شود، اما در افراد مبتلا به میوپاتی مرکز هسته ای، هسته در مرکز این سلول ها قرار دارد.
میوپاتی Nemaline چه زمانی رخ می دهد؟
در افراد بین سنین 20-50 رخ می دهد که دچار ضعف عضلانی عمومی می شوند که ممکن است به سرعت پیشرفت کند. درد عضلانی (میالژی) نیز ممکن است رخ دهد. درگیری برخی از عضلات گردن ممکن است بالا نگه داشتن سر را دشوار کند و باعث افتادن سر شود.
چه چیزی باعث ایجاد NEMA می شود؟
علل. میوپاتی Nemaline ناشی از جهش در یکی از حداقل ۱۱ ژن مختلف است. میوپاتی نمالین یک اختلال ناهمگن بالینی و ژنتیکی است و هر دو شکل اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب ممکن است رخ دهد.
میوپاتی بر کدام قسمت از بدن تأثیر می گذارد؟
میوپاتی یک اصطلاح کلی است که به هر بیماری اشاره می کند که عضلات را تحت تأثیر قرار می دهد که حرکات ارادی در بدن را کنترل می کند. بیماران به دلیل اختلال در عملکرد فیبرهای عضلانی ضعف عضلانی را تجربه می کنند.
