تخمین زده می شود که از هر 25000 نوزادی که در ایالات متحده متولد می شود یک در ایالات متحده دارای نوعی MPS است. LSD: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) گروهی از حدود 50 اختلال متابولیک ارثی نادر هستند که ناشی از نقص در عملکرد لیزوزومی هستند. درون سلول‌هایی که مولکول‌های بزرگ را هضم می‌کنند و قطعات را برای بازیافت به قسمت‌های دیگر سلول منتقل می‌کنند. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_Disease
بیماری ذخیره لیزوزومی - ویکی پدیا
گروهی از حدود پنجاه اختلال ارثی هستند اختلالات ارثی اپیدمیولوژی. حدود 1 نفر از هر 50 نفر به یک اختلال شناخته شده تک ژنی مبتلا هستند، در حالی که حدود 1 نفر از هر 263 نفر تحت تأثیر یک اختلال کروموزومی قرار دارند.حدود 65 درصد از مردم به دلیل جهش های ژنتیکی مادرزادی به نوعی مشکل سلامتی دارند. https://en.wikipedia.org › wiki › اختلال_ژنتیکی
اختلال ژنتیکی - ویکی پدیا
که زمانی رخ می دهد که یک آنزیم از دست رفته منجر به ناتوانی بدن در بازیافت ضایعات سلولی شود.
آیا می توانید کمبود آنزیم داشته باشید؟
کمبود آنزیم منجر به تجمع ترکیبات سمی می شود که ممکن است عملکرد طبیعی اندام ها را مختل کند و باعث شکست در تولید ترکیبات بیولوژیکی حیاتی و سایر واسطه ها شود. اختلالات مربوط به MED تظاهرات بالینی گسترده ای را پوشش می دهد و تقریباً می تواند هر سیستم عضوی را درگیر کند.
چه چیزی باعث کمبود آنزیم می شود؟
اختلالات متابولیک ارثی شرایط ژنتیکی هستند که منجر به مشکلات متابولیسم می شوند. اکثر افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی دارای یک ژن معیوب هستند که منجر به کمبود آنزیم می شود. صدها اختلال متابولیک ژنتیکی مختلف وجود دارد و علائم، درمان و پیش‌آگهی آنها بسیار متفاوت است.
برخی از کمبودهای رایج آنزیمی که مردم دارند چیست؟
مثالها عبارتند از:
- هیپرکلسترولمی خانوادگی.
- بیماری گوچر.
- سندرم هانتر.
- بیماری کرابه.
- بیماری ادرار شربت افرا.
- لوکودیستروفی متاکروماتیک.
- آنسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک، قسمت‌های شبه سکته مغزی (MELAS)
- Niemann-Pick.
شایع ترین کمبود آنزیمی در انسان چیست؟
کمبود G6PD یکی از شایع ترین اشکال کمبود آنزیم است و اعتقاد بر این است که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد.
