براکیداکتیلی یک عارضه ارثی است که ژنتیک را عامل اصلی می کند. اگر انگشتان دست یا پا کوتاه شده اند، به احتمال زیاد سایر اعضای خانواده شما نیز به این عارضه مبتلا هستند. این یک بیماری اتوزومال غالب است، به این معنی که برای به ارث بردن این بیماری تنها به یکی از والدین با ژن نیاز دارید.
چه ژنی باعث براکیداکتیلی می شود؟
براکیداکتیلی ایزوله نوع E ناشی از تغییرات ژنتیکی (واریانت های بیماری زا یا جهش) در ژن HOXD13 است. گونه های بیماری زا در ژن PTHLH نیز ممکن است باعث براکیداکتیلی نوع E مرتبط با قد کوتاه شوند. در هر دوی این موارد، این اختلال به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.
آیا براکیداکتیلی غالب است یا مغلوب؟
یک ویژگی ژنتیکی غالب است، بنابراین فقط یکی از والدین باید شرایطی را داشته باشد که کودک آن را به ارث ببرد. اگر براکیداکتیلی دارید، افراد دیگر خانواده شما نیز به احتمال زیاد به آن مبتلا هستند. بسیاری از موارد براکیداکتیلی بدون هیچ گونه بیماری دیگر رخ می دهد.
آیا براکیداکتیلی نوع D ژنتیکی است؟
ژنتیک. یک ویژگی ژنتیکی، براکیداکتیلی نوع D غالبیت اتوزومی را نشان می دهد و معمولاً مستقل از سایر صفات ارثی ایجاد یا به ارث می رسد. این بیماری با ژن HOXD13 مرتبط است که در شکل گیری و رشد دیجیتالی نقش اساسی دارد.
آیا براکی داکتیلی شایع است؟
تعداد انگشتان مبتلا بسته به وسعت بیماری متفاوت است. کودک با استفاده از دست غالب خود سازگاری را یاد می گیرد. براکیداکتیلی یک بیماری شایع نیست، زیرا فقط در حدود 1 از 32000 تولد رخ می دهد.
