فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین اختلالات تک ژنی ارثی در قفقازی ها است. از هر 2500 نوزاد قفقازی، یک نوزاد مبتلا به CF متولد می شود و از هر 25 قفقازی نژاد اروپای شمالی، یک نفر حامل ژن CF است.
چرا اختلالات مغلوب شایع تر هستند؟
جهشهای بیماری مغلوب بسیار شایعتر از جهشهایی هستند که حتی در یک نسخه مضر هستند، زیرا چنین جهشهای « غالب» به راحتی با انتخاب طبیعی حذف میشوند..
آیا اختلالات مغلوب شایع هستند؟
تخمین زده می شود که همه افراد دارای حدود 5 یا بیشتر ژن مغلوبهستند که باعث بیماری یا شرایط ژنتیکی می شوند. هنگامی که والدین فرزندی با یک ویژگی یا بیماری مغلوب داشته باشند، 1 از 4 یا 25٪ احتمال دارد که در هر بارداری بعدی، فرزند دیگری با همان ویژگی یا اختلال متولد شود.
کدام یک از موارد زیر شایع ترین اختلال اتوزوم مغلوب در قفقازی ها است؟
فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری اتوزومال مغلوب ارثی در جمعیت قفقازی است.
آیا بیشتر اختلالات تک ژنی مغلوب هستند؟
بیماری های تک ژنی در خانواده ها دیده می شوند و می توانندغالب یا مغلوب و اتوزومال یا مرتبط با جنسی باشند. تجزیه و تحلیل شجره نامه خانواده های بزرگ با تعداد زیادی از اعضای مبتلا برای تعیین الگوی توارث بیماری های تک ژنی بسیار مفید است.