از آنجایی که آنیوپلوئیدی جنین می تواند هر بارداری را تحت تاثیر قرار دهد، همه زنان باردار باید غربالگری شوند. غربالگری ترکیبی سه ماهه اول بین 10 تا 13 هفته بارداری انجام شد، 82% تا 87% موارد تریزومی 21 (سندرم داون) را تشخیص داد.
آنئوپلوئیدی چه زمانی رخ می دهد؟
آنئوپلوئیدی در طول تقسیم سلولی زمانی که کروموزوم ها به درستی بین دو سلول از هم جدا نمی شوند (عدم اتصال) ایجاد می شود. کروموزوم‌های اتوزومی در بین متولدین زنده 21، 18 و 13 هستند.
آنوپلوئیدی چگونه آزمایش می شود؟
برای تعیین آنوپلوئیدی کروموزومی، رایج ترین روش برای شمارش تمام قطعات cfDNA (چه جنینی و چه مادری) استاگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، خطر ابتلا به شرایط کروموزومی در جنین کاهش می‌یابد (نتیجه آزمایش منفی).
غربالگری آنوپلوئیدی در بارداری چیست؟
غربالگری با ترکیبی از شفافیت نوکال جنین و گنادوتروپین جفتی بدون بتا سرم مادر و پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری می تواند حدود 90 درصد از جنین های مبتلا به تریزومی 21 را شناسایی کند.و سایر آنوپلوئیدی های اصلی برای نرخ مثبت کاذب 5%.
سونوگرافی سه ماهه اول برای ارزیابی خطر آنیوپلوئیدی چیست؟
غربالگری سه ماهه اول ( اندازه گیری NT، PAPP-A و hCG) یک روش قابل قبول و موثر برای غربالگری آنوپلوئیدی جنین در صورتی که زن در اوایل بارداری (قبل از ۱۴ سالگی مراجعه کند) است. هفته حاملگی).
