A کاریوتیپ کروموزومی برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی ناهنجاری های کروموزوم استفاده می شود تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها آنئوپلوئیدی نامیده می شود، و زمانی رخ می دهد که یک فرد یا یک کروموزوم از یک جفت را از دست داده است (که منجر به مونوزومی می شود) یا بیش از دو کروموزوم از یک جفت دارد (تریزومی، تترازومی و غیره). https://en.wikipedia.org › wiki › ناهنجاری_کروموزومی
ناهنجاری کروموزومی - ویکی پدیا
و بنابراین برای تشخیص بیماری های ژنتیکی، برخی از نقایص مادرزادی و برخی اختلالات خونی یا لنفاوی استفاده می شود.
آیا کاریوتایپ ها می توانند همه اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهند؟
چرا آزمایش مفید است
تعداد غیرمعمول کروموزوم ها، کروموزوم های نادرست چیده شده یا کروموزوم های بدشکل همگی می توانند نشانه های یک بیماری ژنتیکی باشند.شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت است، اما دو نمونه سندرم داون و سندرم ترنر هستند. کاریوتایپ را می توان برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی استفاده کرد
چه اختلالات ژنتیکی را نمی توان با کاریوتایپ تشخیص داد؟
نمونه هایی از شرایطی که با کاریوتایپینگ قابل تشخیص نیستند عبارتند از: فیبروز کیستیک . بیماری Tay-Sachs . بیماری سلول داسی شکل.
چه اختلالاتی را می توان با کاریوتایپ تشخیص داد؟
رایج ترین چیزهایی که پزشکان در آزمایش کاریوتایپ به دنبال آن هستند عبارتند از:
- سندرم داون (تریزومی 21). یک نوزاد یک کروموزوم اضافی یا سومین 21 دارد. …
- سندرم ادوارد (تریزومی 18). یک نوزاد یک کروموزوم 18 اضافی دارد. …
- سندرم پاتائو (تریزومی 13). یک نوزاد یک کروموزوم 13 اضافی دارد. …
- سندرم کلاین فلتر. …
- سندرم ترنر.
آیا می توان بیماری ژنتیکی را با کاریوتایپ تشخیص داد چرا یا چرا نه؟
اگر کروموزوم های بیشتر یا کمتر از ۴۶ دارید، یا اگر چیز غیرعادی در مورد اندازه یا شکل کروموزوم های شما وجود داشته باشد، می تواند به این معنی باشد که شما یک بیماری ژنتیکی دارید. آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به یافتن نقص‌های ژنتیکی در نوزاد در حال رشد استفاده می‌شود.
