این اختلال ژنتیکی ناشی از تغییر (جهش) در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 3 (FGFR3) است. درصد بیماران؛ در 20 درصد باقیمانده از والدین به ارث می رسد.
چرا آکندروپلازی باعث کوتولگی می شود؟
آکندروپلازی به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که در رشد و نگهداری استخوان و بافت مغز نقش دارد. دو جهش خاص در ژن FGFR3 مسئول تقریباً همه موارد آکندروپلازی هستند.
چگونه آکندروپلازی را به ارث می برید؟
آکندروپلازی در الگوی اتوزومال غالببه ارث می رسد، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. حدود 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدینی با جثه متوسط دارند. این موارد ناشی از جهش های جدید در ژن FGFR3 است.
آکندروپلازی ژنتیکی است یا کروموزومی؟
ژنتیک. آکندروپلازی یک اختلال تک ژنی است ? ناشی از جهش? در ژن FGFR3 ? روی کروموزوم? 4. دو جهش مختلف در ژن FGFR3 باعث بیش از 99 درصد موارد آکندروپلازی می شوند. این یک بیماری غالب است.
آکندروپلازی قابل پیشگیری است؟
در حال حاضر، هیچ راهی برای جلوگیری از آکندروپلازی وجود ندارد، زیرا اکثر موارد ناشی از جهش های جدید غیرمنتظره هستند. پزشکان ممکن است برخی از کودکان را با هورمون رشد درمان کنند، اما این تاثیر قابل توجهی بر قد کودک مبتلا به آکندروپلازی ندارد.در برخی موارد بسیار خاص، ممکن است جراحی برای بلند کردن پاها در نظر گرفته شود.
