دیسپلازی کمپولیک معمولاً از یک تغییر ژنتیکی جدید (نوعی DNA) در یا نزدیک به ژن SOX9 ناشی می شود. تشخیص بر اساس یافته های فیزیکی و یافته های اشعه ایکس (رادیوگرافی) است و ممکن است با آزمایش ژنتیک تایید شود.
آیا دیسپلازی کامپولیک کشنده است؟
دیسپلازی کمپوملیک شکل نادری از دیسپلازی اسکلتی خمیده است که از هر ۴۰ تا ۲۰۰۰۰ نفر ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با مشکلات تنفسی پیچیده شده است و بنابراین از نظر تاریخی یک بیماری کشنده در نظر گرفته شده است، به طوری که بیشتر افراد از دوران نوزادی خود زنده نمانده اند.
چه چیزی باعث دیسپلازی کامپولیک در نوزادان می شود؟
بیشتر موارد دیسپلازی کموملیک ناشی از جهش در ژن SOX9 است. این جهش ها از تولید پروتئین SOX9 جلوگیری می کند یا منجر به پروتئینی با عملکرد مختل می شود.
دیسپلازی کامپولیک چیست؟
سندرم کامپوملیک شکل نادری از دیسپلازی اسکلتی است که با خم شدن و شکل زاویه‌ای استخوان‌های بلند پاها مشخص می‌شود.. لگن و تیغه شانه ممکن است توسعه نیافته باشند. جمجمه ممکن است بزرگ، بلند و باریک باشد.
چه چیزی باعث دیسپلازی بومرنگ می شود؟
جهش در ژن FLNB باعث دیسپلازی بومرنگ می شود. ژن FLNB دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام فیلامین B ارائه می دهد. این پروتئین به ساخت شبکه رشته های پروتئینی (اسکلت سلولی) کمک می کند که به سلول ها ساختار می دهد و به آنها اجازه تغییر شکل و حرکت می دهد.
