آلکاپتونوری مردان و زنان را به تعداد مساویتحت تأثیر قرار می دهد، اگرچه علائم معمولاً زودتر ایجاد می شوند و در مردان شدیدتر می شوند. بیش از 1000 فرد مبتلا در ادبیات پزشکی گزارش شده است.
آلکاپتونوری چه گروه سنی را تحت تأثیر قرار می دهد؟
این رنگدانه آبی-سیاه معمولاً پس از 30 سالگی ظاهر می شود افراد مبتلا به آلکاپتونوری معمولاً دچار آرتریت، به ویژه در ستون فقرات و مفاصل بزرگ می شوند که در اوایل بزرگسالی شروع می شود. سایر ویژگی های این بیماری می تواند شامل مشکلات قلبی، سنگ کلیه و سنگ پروستات باشد.
چرا مردم از آلکاپتونوری رنج می برند؟
آلکاپتونوری ناشی از یک جهش در ژن هموژناز 1، 2-dioxygenase (HGD) است. این یک وضعیت اتوزومی مغلوب است. این بدان معنی است که هر دو والدین شما باید این ژن را داشته باشند تا این بیماری را به شما منتقل کنند. آلکاپتونوری یک بیماری نادر است.
محتمل ترین دلیل اینکه آلکاپتونوری یک بیماری مغلوب است چیست؟
آلکاپتونوری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر کمبود آنزیم هموژنتیزات 1، 2-دیاکسیژناز ایجاد می شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح هموژنتیزیک اسید، محصول متابولیسم تیروزین و فنیل آلانین می‌شود.
آیا قلب انسان می تواند سیاه شود؟
مشکلات قلبی، کلیوی و پروستات
رسوب اسید هموژنتیزیک در اطراف دریچه های قلب می تواند باعث سفت شدن و شکننده و سیاه شدن آنها شود. رگ‌های خونی نیز می‌توانند سفت و ضعیف شوند.
