سنجش‌های کاربردی in vitro بین جهش‌های بیماری‌زای CDH1 (که چسبندگی سلول را مختل می‌کند و منجر به تهاجم می‌شود) و آنهایی که روی فنوتیپتأثیر نمی‌گذارند، تمایز قائل می‌شوند.
چه جهش هایی بر فنوتیپ تأثیر می گذارد؟
جهش مغلوب منجر به از دست دادن عملکرد می شود که در صورت وجود یک کپی طبیعی از ژن پوشانده می شود. برای اینکه فنوتیپ جهش یافته رخ دهد، هر دو آلل باید حامل جهش باشند. جهش های غالب در حضور یک کپی طبیعی از ژن منجر به یک فنوتیپ جهش یافته می شود.
اثرات جهش نادرست چیست؟
جهش‌های نادرست می‌توانند بر عوامل رونویسی DNA تأثیر بگذارند که منجر به تغییر بیان پروتئین مربوطه می‌شود تغییر بیان پروتئین نوع وحشی در محفظه ای که برای عملکرد طراحی شده است، چرخه سلولی طبیعی را مختل می کند و به نوبه خود ممکن است باعث بیماری شود [20].
چه جهش هایی بر فنوتیپ تأثیر نمی گذارد؟
جهش های خاموش جهش هایی در DNA هستند که تأثیر قابل مشاهده ای روی فنوتیپ ارگانیسم ندارند. آنها نوع خاصی از جهش خنثی هستند.
آیا جهش سلولی بر فنوتیپ تأثیر می گذارد؟
تنها جهش هایی که برای تکامل در مقیاس بزرگ مهم هستند، جهش هایی هستند که می توانند به فرزندان منتقل شوند. اینها در سلول های تولید مثلی مانند تخمک و اسپرم رخ می دهند و جهش های خط زایا نامیده می شوند. هیچ تغییری در فنوتیپ رخ نمی دهد برخی جهش ها هیچ تأثیر قابل توجهی بر فنوتیپ ارگانیسم ندارند.
