سندرم X شکننده یک شرایط ژنتیکی است که باعث طیفی از مشکلات رشدی از جمله ناتوانی های یادگیری و اختلالات شناختی می شودمعمولاً مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر این اختلال قرار می گیرند. افراد مبتلا معمولاً تا سن 2 سالگی رشد گفتار و زبان را به تاخیر می اندازند.
سندرم X شکننده چگونه ایجاد می شود؟
سندرم X شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی است. FXS ناشی از تغییرات در ژنی است که دانشمندان در اولین کشف آن را ژن FMR1 نامیدند. ژن FMR1 معمولا پروتئینی به نام FMRP می سازد. FMRP برای رشد مغز مورد نیاز است.
سندرم داون ایکس شکننده چیست؟
سندرم X شکننده از یک جهش ژنی منفرد ناشی می شود که از سنتزپروتئین مورد نیاز برای رشد عصبی (پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده) جلوگیری می کند. وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 در سلول ها باعث ایجاد سندرم داون می شود.
سه علامت سندرم X شکننده چیست؟
علائم
- ناتوانی های ذهنی، از خفیف تا شدید.
- کمبود توجه و بیش فعالی، به ویژه در کودکان خردسال.
- اضطراب و خلق و خوی ناپایدار.
- رفتارهای اوتیستیک، مانند تکان دادن دست و عدم تماس چشمی.
- مشکلات یکپارچه سازی حسی، مانند حساسیت بیش از حد به صداهای بلند یا نورهای روشن.
سندرم X شکننده با چیست؟
سندرم X شکننده با ناتوانی ذهنی متوسط در مردان مبتلا و ناتوانی ذهنی خفیف در زنان مبتلا مشخص می شود. ویژگی های فیزیکی در مردان مبتلا متغیر است و ممکن است تا زمان بلوغ آشکار نباشد.
Introduction to Fragile X Syndrome
