هموفیلی با یک جهش یا تغییر در یکی از ژن ها ایجاد می شود که دستورالعمل هایی را برای ایجاد فاکتور لخته شدن فاکتور انعقاد ارائه می دهد. که طی آن خون از مایع به ژل تبدیل می شود و لخته خون را تشکیل می دهد. به طور بالقوه منجر به هموستاز، توقف از دست دادن خون از یک رگ آسیب دیده، و به دنبال آن ترمیم می شود. https://en.wikipedia.org › wiki › انعقاد
انعقاد - ویکی پدیا
پروتئین هایمورد نیاز برای تشکیل لخته خون. این تغییر یا جهش می تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده یا از بین رفتن آن شود. این ژن ها روی کروموزوم X قرار دارند.
شایع ترین علت هموفیلی چیست؟
هموفیلی A شایع ترین نوع هموفیلی است و به دلیل کمبود فاکتور هشت ایجاد می شود. بر اساس گزارش موسسه ملی قلب، ریه و خون (NHLBI)، از هر 10 نفر مبتلا به هموفیلی، هشت نفر مبتلا به هموفیلی A هستند. هموفیلی B، که بیماری کریسمس نیز نامیده می شود، به دلیل کمبود فاکتور IX ایجاد می شود.
آیا دو والدین عادی می توانند پسری مبتلا به هموفیلی داشته باشند؟
همچنین امکان دارد همهدر خانواده ژن طبیعی را به ارث ببرند یا همه ژن هموفیلی را به ارث ببرند. شکل 2-3. برای مادری که حامل ژن هموفیلی است، شانس تولد فرزند مبتلا به هموفیلی در هر بارداری یکسان است.
چگونه می توانید به هموفیلی A مبتلا شوید؟
هموفیلی A ناشی از
یک صفت مغلوب مرتبط با X ارثی است که ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. ماده ها دو نسخه از کروموزوم X دارند. بنابراین اگر ژن فاکتور هشت روی یک کروموزوم کار نکند، ژن کروموزوم دیگر می تواند کار تولید فاکتور هشت کافی را انجام دهد.
هموفیلی در چه سنی ظاهر می شود؟
تشخیص. در ایالات متحده، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در سنین بسیار پایین تشخیص داده می شوند. بر اساس داده‌های CDC، میانگین سنی در هنگام تشخیص برای افراد مبتلا به هموفیلی خفیف 36ماه، برای مبتلایان به هموفیلی متوسط 8 ماه، و برای مبتلایان به هموفیلی شدید 1 ماه است.
