مشاوره ژنتیک. آکروماتوپسی به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد در زمان لقاح، هر خواهر و برادر از یک فرد مبتلا 25٪ احتمال ابتلا، 50٪ شانس بدون علامت بودن ناقل و 25٪ دارد. احتمال اینکه تحت تأثیر قرار نگیرید و حامل نباشید.
آکروماتوپسی چگونه به ارث می رسد؟
این بیماری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از یک ژن به درستی کار نمی کنند. در این مورد، مادر و پدر فرد هر دو یک جهش در ژنی را که باعث ایجاد آکروماتوپسی در فرزندشان می‌شود، منتقل کرده‌اند.
آیا شما با آکروماتوپسی متولد شده اید؟
آکروماتوپسی یک اختلال ژنتیکی است که در آن کودکی با مخروط های غیرعملکرد متولد می شود. مخروط ها سلول های گیرنده نوری خاصی در شبکیه هستند که نورهای رنگی مختلف را جذب می کنند. سه نوع مخروط وجود دارد که مسئول دید طبیعی رنگ هستند.
چه ژن هایی باعث آکروماتوپسی می شوند؟
آکروماتوپسی ناشی از تغییرات در یکی از چندین ژن است: CNGA3، CNGB3، GNAT2، PDE6C، یا PDE6H. یک جهش خاص ژن CNGB3 زمینه ساز این بیماری در جزیره نشینان پینگلاپس است.
آیا آکروماتوپسی یک اختلال کروموزومی است؟
شیوع آن در مردان 1 در 50،000 تا 1 در 100،000 تولد است و ممکن است به کمتر از 1 در 10،000،000،000 تولد در زنان باشد. این اختلال ارثی نادر X The X کروموزوم-کروموزوم است. با از دست دادن عملکرد مخروط های قرمز و سبز مشخص می شود.
