Logo fa.boatexistence.com

کدام ژن در آلکاپتونوری تحت تأثیر قرار می گیرد؟

فهرست مطالب:

کدام ژن در آلکاپتونوری تحت تأثیر قرار می گیرد؟
کدام ژن در آلکاپتونوری تحت تأثیر قرار می گیرد؟

تصویری: کدام ژن در آلکاپتونوری تحت تأثیر قرار می گیرد؟

تصویری: کدام ژن در آلکاپتونوری تحت تأثیر قرار می گیرد؟
تصویری: آلکاپتونوری، علل، علائم و نشانه ها، تشخیص و درمان. 2024, ممکن است
Anonim

ژن درگیر در آلکاپتونوری ژن HGD است. این دستورالعمل برای ساخت آنزیمی به نام هموژنتیزات اکسیداز، که برای تجزیه اسید هموژنتیزیک لازم است، ارائه می‌کند.

کدام کروموزوم تحت تأثیر آلکاپتونوری است؟

در کروموزوم 3 ژنی با نقش ویژه در تاریخ ژنتیک وجود دارد. این یک ژن مرتبط با بیماری به نام آلکاپتونوری است که ادرار را سیاه و جرم گوش را قرمز می کند.

آیا آلکاپتونوری یک جهش ژنتیکی است؟

آلکاپتونوری (AKU) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر کمبود هموژنتیزات 1، 2 دی اکسیژناز (HGD) ایجاد می شود و با اسیدوری هموژنتیزیک، اکرونوزیس و آرتریت اوکرونوز مشخص می شود.این نقص به دلیل جهش در ژن HGD ایجاد می شود که به کروموزوم 3q21-q23 انسان نقشه می دهد.

ژن HGD چیست؟

ژن HGD دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیمی به نام هموژنتیزات اکسیداز ارائه می دهد که عمدتاً در کبد و کلیه ها فعال است..

چه چیزی باعث بیماری آلکاپتونوری می شود؟

آلکاپتونوری ناشی از جهش در ژن هموژنتاسیون 1، 2-dioxygenase (HGD)است. این یک وضعیت اتوزومی مغلوب است. این بدان معناست که هر دو والدین شما باید این ژن را داشته باشند تا این بیماری را به شما منتقل کنند. آلکاپتونوری یک بیماری نادر است.

توصیه شده: