نوروفیبروماتوز ناشی از نقایص ژنتیکی (جهش) است که یا توسط والدین منتقل می شود یا به طور خود به خود در هنگام لقاح ایجاد می شود. ژن های خاص درگیر به نوع نوروفیبروماتوز بستگی دارد: NF1. ژن NF1 در کروموزوم 17 قرار دارد.
نوروفیبروماتوز چگونه ژنتیکی منتقل می شود؟
نوروفیبروماتوز نوع 1 در نظر گرفته می شود که دارای الگوی توارثی اتوزومی غالب است. افراد مبتلا به این بیماری با یک نسخه جهش یافته از ژن NF1 در هر سلول متولد می شوند. در حدود نیمی از موارد، ژن تغییر یافته از والدین مبتلا به ارث می رسد.
نوروفیبروماتوز چگونه ایجاد می شود؟
NF1 ناشی از جهش در ژنی است که تولید پروتئینی به نام نوروفیبرومین (نوروفیبرومین 1) را کنترل می کند.اعتقاد بر این است که این ژن به عنوان یک سرکوب کننده تومور عمل می کند. در حدود 50 درصد از افراد مبتلا به NF1، این اختلال ناشی از جهش های ژنی است که به دلایل ناشناخته (جهش خود به خودی) رخ می دهد.
نوروفیبروم کجا رشد می کند؟
نوروفیبروم می تواند روی اعصاب پوست (نوروفیبروم جلدی) ، زیر پوست (زیر جلدی) یا عمیق تر در بدن، از جمله در شکم، قفسه سینه و ستون فقرات رشد کند. نوروفیبروم ها می توانند به صورت پراکنده رشد کنند. نوروفیبروم های پراکنده معمولا روی پوست رشد می کنند.
سابقه نوروفیبروماتوز چیست؟
نوروم های NF1 برای اولین بار توسط اسمیت در سال 1849 شرح داده شد، اما فردریک فون رکلینهاوزن با کشف آن اعتبار دارد و نام این اختلال را در سال 1882 ابداع کرد. تحقیقات NF1 به طور گسترده افزایش یافت. بین سالهای 1909 و 1990، به دلیل تشخیص اشتباه مرد فیل، جوزف مریک.
