DMD ناشی از جهش‌های ژن DMD واقع در بازوی کوتاه (p) کروموزوم X (Xp21. 2) است. کروموزوم‌هایی که در هسته سلول‌های انسانی وجود دارند، حامل اطلاعات ژنتیکی برای هر فرد هستند.
DMD کجا یافت می شود؟
DMD، بزرگترین ژن شناخته شده انسانی، دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام دیستروفین ارائه می دهد. این پروتئین عمدتاً در عضلات که برای حرکت(ماهیچه های اسکلتی) و در عضله قلب (قلب) استفاده می شوند، قرار دارد. مقادیر کمی دیستروفین در سلول های عصبی مغز وجود دارد.
کجا شایع ترین DMD است؟
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) بر عضلات تأثیر می گذارد و منجر به تحلیل رفتن عضلات می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. DMD عمدتاً در مردانرخ می دهد، اگرچه در موارد نادر ممکن است زنان را تحت تأثیر قرار دهد. علائم DMD شامل ضعف پیشرونده و از دست دادن (آتروفی) هر دو عضله اسکلتی و قلب است.
ژن DMD چقدر است؟
ژن دیستروفین بزرگترین ژن شناخته شده انسانی است که حاوی 79 اگزون است و > 2، 200 کیلوبایترا در بر می گیرد، تقریباً 0.1٪ از کل ژنوم (96). شایع ترین جهش مسئول DMD و BMD حذف یک یا چند اگزون است.
چگونه DMD تشخیص داده می شود؟
پزشک از خون فرزند شما نمونه برداری می کند و آن را از نظر کراتین کیناز آزمایش می کند، آنزیمی که ماهیچه های شما هنگام آسیب آزاد می کنند. سطح بالای CK نشانه این است که فرزند شما ممکن است DMD داشته باشد. آزمایشات ژن پزشکان همچنین می توانند نمونه خون را آزمایش کنند تا به دنبال تغییر در ژن دیستروفین باشند که باعث ایجاد DMD می شود.
