علائم و نشانه های سندرم یاکوبسن می تواند متفاوت باشد. اکثر افراد مبتلا تأخیر در رشد مهارت های حرکتی و گفتار دارند. اختلال شناختی; و مشکلات یادگیری ویژگی های رفتاری گزارش شده است و ممکن است شامل رفتار اجباری باشد. بازه توجه کوتاه؛ و حواس پرتی.
سندرم یاکوبسن با بدن چه می کند؟
سایر ویژگی‌های سندرم یاکوبسن می‌تواند شامل نقص قلبی، مشکلات تغذیه در دوران شیرخوارگی
، کوتاهی قد، عفونت‌های مکرر گوش و سینوسی و ناهنجاری‌های اسکلتی باشد. این اختلال همچنین می‌تواند بر سیستم گوارش، کلیه‌ها و اندام تناسلی تأثیر بگذارد.
سندرم یاکوبسن چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص سندرم یاکوبسن ضروری است. در طی آزمایش ژنتیکی، کروموزوم های بزرگ شده زیر میکروسکوپ ارزیابی می شوند. آنها لکه دار شده اند تا ظاهری "بارکد" به آنها بدهند. کروموزوم شکسته و ژن هایی که حذف شده اند قابل مشاهده خواهند بود.
زندگی با سندرم یاکوبسن چگونه است؟
حدود 20 درصد از کودکان در طول دو سال اول زندگی می میرند که بیشتر به دلیل عوارض ناشی از بیماری مادرزادی قلبی و کمتر به دلیل خونریزی است. امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم_یاکوبسن ناشناخته است ، اگرچه افراد مبتلا تا بزرگسالی زندگی کرده اند.
آیا سندرم یاکوبسن کشنده است؟
سندرم یاکوبسن در ۱ مورد از هر ۵ مورد فاجعه‌بار است، با کودکانی که معمولاً در ۲ سال اول زندگی به دلیل عوارض قلبی می‌میرند.
