به تلفظ گوش دهید. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) وضعیتی که در آن بدن آهن بیشتری از نیاز خود جذب و ذخیره می کند. آهن اضافی در کبد، قلب و پانکراس ذخیره می شود که ممکن است باعث بیماری کبد، مشکلات قلبی، نارسایی اندام ها و سرطان شود.
علت اصلی هموکروماتوز چیست؟
جهش های ژنی که باعث هموکروماتوز می شود
ژنی به نام HFE اغلب علت هموکروماتوز ارثی است. شما یک ژن HFE را از هر یک از والدین خود به ارث می برید. ژن HFE دارای دو جهش رایج C282Y و H63D است. آزمایش ژنتیکی می‌تواند نشان دهد که آیا شما این جهش‌ها را در ژن HFE خود دارید یا خیر.
هموکروماتوز چیست و چه چیزی باعث آن می شود؟
تغییر ژنتیکی ارثی شایع ترین علت است. هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز ارثی یا هموکروماتوز کلاسیک نامیده می شود. با هموکروماتوز اولیه، مشکلات مربوط به DNA از هر دو والدین ناشی می شود و باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شود.
امید به زندگی فرد مبتلا به هموکروماتوز چقدر است؟
بقای تجمعی 76٪ در 10 سالگی و 49٪ در 20 سالبود. امید به زندگی در بیمارانی که مبتلا به سیروز یا دیابت بودند در مقایسه با بیمارانی که در زمان تشخیص بدون این عوارض مراجعه کردند، کاهش یافت.
علائم و نشانه های هموکروماتوز چیست؟
علائم اولیه هموکروماتوز می تواند شامل موارد زیر باشد:
- احساس خستگی دائمی (خستگی)
- کاهش وزن.
- ضعف.
- درد مفاصل.
- ناتوانی در ایجاد یا حفظ نعوظ (اختلال نعوظ)
- قاعدگی نامنظم یا غیبت.
