سیستینوری
الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق می‌افتد که فردی دو نسخه از یک ژن تغییر یافته را برای یک صفت، یکی از هر والدین به ارث می‌برد.
آیا سنگ های سیستین ارثی هستند؟
سیستینوری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. والدین یک فرد مبتلا معمولاً هر یک دارای یک نسخه جهش یافته از ژن هستند و به عنوان ناقل شناخته می شوند.
سیستینوری چگونه تشکیل می شود؟
سیستینوری ناشی از تغییرات (جهش) در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 است. این جهش ها منجر به انتقال غیرطبیعی سیستین در کلیه می شود و این منجر به علائم سیستینوری می شود. سیستینوری در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
آیا سیستینوری جدی است؟
اگر به درستی درمان نشود، سیستینوری می تواند بسیار دردناک باشد و ممکن است منجر به عوارض جدی شود. این عوارض عبارتند از: آسیب کلیه یا مثانه در اثر سنگ. عفونت های دستگاه ادراری.
کمبود چه آنزیمی باعث سیستینوری می شود؟
سیستینوری ناشی از جهش در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 است. این نقایص مانع از جذب مجدد مناسب اسیدهای آمینه پایه یا دارای بار مثبت می شوند: سیستین، لیزین، اورنیتین، آرژنین.
