نمای کلی. آنسفالومیوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک، و اپیزودهای شبه سکته مغزی (MELAS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که از دوران کودکی شروع می شود. این اختلال بسیاری از نواحی بدن، به ویژه مغز و سیستم عصبی (آنسفالو-) و ماهیچه ها (میوپاتی) را تحت تاثیر قرار می دهد.
چه مدت می توانید با MELAS زندگی کنید؟
پیش‌آگهی MELAS ضعیف است. به طور معمول، سن مرگ بین 10 تا 35 سالاست، اگرچه برخی از بیماران ممکن است بیشتر عمر کنند. مرگ ممکن است در نتیجه تحلیل رفتن عمومی بدن به دلیل زوال عقل پیشرونده و ضعف عضلانی، یا عوارض ناشی از سایر اندام های آسیب دیده مانند قلب یا کلیه ها باشد.
آیا می توانید ناقل MELAS باشید؟
Petra Kaufmann: "این مطالعه نشان می دهد که ناقلان [جهش MELAS] دارای بار بالایی از بیماریهستند. برخی از این مشکلات قابل درمان هستند، بنابراین تشخیص زودهنگام و مدیریت پیشگیرانه ممکن است این بار را کاهش دهد.»
نتیجه MELAS چیست؟
افراد مبتلا به سندرم MELAS دارای تجمع اسید لاکتیکدر خون (اسیدوز لاکتیک) هستند که می تواند منجر به استفراغ، درد شکم، خستگی، ضعف عضلانی و مشکل در تنفس شود. این تجمع اسید لاکتیک در مایع نخاعی و مغز نیز مشاهده شده است.
علت انسفالوپاتی میتوکندری چیست؟
آنسفالوپاتی میتوکندری، MELAS: MELAS مخفف انسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و دوره‌های مشابه سکته مغزی است. MELAS نوعی زوال عقل است. ناشی از جهش در ماده ژنتیکی (DNA) در میتوکندری است..
