پیبالدیسم یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً در بدو تولد وجود دارد و در آن فرد دارای یک لکه‌های بدون رنگ یا سفید پوست یا مو است. سلول‌هایی که چشم، پوست و مو را تعیین می‌کنند. رنگ در مناطق خاصی در افراد مبتلا به پیبالدیسم وجود ندارد. این سلول ها ملانوسیت نامیده می شوند.
آیا پیبالدیسم بعداً در زندگی اتفاق می افتد؟
پیبالدیسم گاهی با بیماری دیگری به نام
ویتیلیگو اشتباه گرفته می شود که همچنین باعث ایجاد لکه های بدون رنگ پوست می شود. افراد مبتلا به ویتیلیگو به دنیا نمی آیند، اما بعداً در زندگی به آن مبتلا می شوند، و علت آن جهش های ژنتیکی خاصی نیست.
چه نوع جهش باعث پیبالدیسم می شود؟
پیبالدیسم یک اختلال اتوزومال غالب نادر است که با فقدان مادرزادی ملانوسیت ها در نواحی آسیب دیده پوست و مو به دلیل جهش در ژن c-kit مشخص می شود. تمایز و مهاجرت ملانوبلاست ها از تاج عصبی در طول زندگی جنینی
پیبالدیسم چگونه به دست می آید؟
پیبالدیسم ناشی از جهش در ژن های KIT و SLUG (SNAI2) است که در رشد و مهاجرت ملانوسیت ها نقش دارند [3].
آیا پیبالدیسم اختلال ژنتیکی است؟
پیبالدیسم یک اختلال ژنتیکی غالب اتوزومی رنگدانه است.
