Osteogenesis imperfecta نوع XIX در یک الگوی مغلوب مرتبط با X به ارث می رسد. اگر ژن جهش‌یافته‌ای که باعث اختلال می‌شود در کروموزوم X ، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول، قرار گیرد، وضعیتی مرتبط با X در نظر گرفته می‌شود.
کدام ژن تحت تأثیر osteogenesis imperfecta است؟
Osteogenesis Imperfecta انواع I تا IV در اثر جهش در ژن COL1A1 یا COL1A2 ایجاد می شود. این ژن ها حاوی دستورالعمل هایی برای تولید کلاژن نوع 1 هستند. کلاژن پروتئین اصلی استخوان و بافت همبند از جمله پوست، تاندون ها و صلبیه است.
بیماری استخوان شکننده در کدام کروموزوم است؟
بیماری استخوان شکننده مرتبط با X توسط محققان بین المللی NICHD کشف شد.محققان NICHD، همراه با همکارانش از تایلند و سوئیس، نوعی از استخوان زایی ایمپرفکتا یا بیماری استخوان شکننده را کشف کردند که ناشی از نقص ژنی در کروموزوم X است.
آیا بیماری استخوان شکننده یک ژن یا جهش کروموزومی است؟
بیشتر اشکال بیماری استخوان شکننده از جهش های در ژن های فراوان ترین پروتئین استخوان که کلاژن نوع I نامیده می شود، ناشی می شود. این جهش‌ها خود به خود و غالب هستند و از والدین به ارث نمی‌رسند.
آیا OI نوع 2 غالب است یا مغلوب؟
OI نوع IIA ناشی از جهش ژن‌های COL1A1 و COL1A2 (به ترتیب 17q21. 31-q22 و 7q22. 1) و انتقال اتوزومی غالب است. نوع IIB می تواند اتوزومال غالب باشد و همچنین در اثر جهش ژن های COL1A1 و COL1A2 ایجاد شود (17q21.
