Logo fa.boatexistence.com

استخوان زایی ناقص کدام کروموزوم است؟

فهرست مطالب:

استخوان زایی ناقص کدام کروموزوم است؟
استخوان زایی ناقص کدام کروموزوم است؟

تصویری: استخوان زایی ناقص کدام کروموزوم است؟

تصویری: استخوان زایی ناقص کدام کروموزوم است؟
تصویری: OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI)، علل، علائم و نشانه ها، تشخیص و درمان. 2024, ممکن است
Anonim

Osteogenesis imperfecta نوع XIX در یک الگوی مغلوب مرتبط با X به ارث می رسد. اگر ژن جهش‌یافته‌ای که باعث اختلال می‌شود در کروموزوم X ، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول، قرار گیرد، وضعیتی مرتبط با X در نظر گرفته می‌شود.

کدام ژن تحت تأثیر osteogenesis imperfecta است؟

Osteogenesis Imperfecta انواع I تا IV در اثر جهش در ژن COL1A1 یا COL1A2 ایجاد می شود. این ژن ها حاوی دستورالعمل هایی برای تولید کلاژن نوع 1 هستند. کلاژن پروتئین اصلی استخوان و بافت همبند از جمله پوست، تاندون ها و صلبیه است.

بیماری استخوان شکننده در کدام کروموزوم است؟

بیماری استخوان شکننده مرتبط با X توسط محققان بین المللی NICHD کشف شد.محققان NICHD، همراه با همکارانش از تایلند و سوئیس، نوعی از استخوان زایی ایمپرفکتا یا بیماری استخوان شکننده را کشف کردند که ناشی از نقص ژنی در کروموزوم X است.

آیا بیماری استخوان شکننده یک ژن یا جهش کروموزومی است؟

بیشتر اشکال بیماری استخوان شکننده از جهش های در ژن های فراوان ترین پروتئین استخوان که کلاژن نوع I نامیده می شود، ناشی می شود. این جهش‌ها خود به خود و غالب هستند و از والدین به ارث نمی‌رسند.

آیا OI نوع 2 غالب است یا مغلوب؟

OI نوع IIA ناشی از جهش ژن‌های COL1A1 و COL1A2 (به ترتیب 17q21. 31-q22 و 7q22. 1) و انتقال اتوزومی غالب است. نوع IIB می تواند اتوزومال غالب باشد و همچنین در اثر جهش ژن های COL1A1 و COL1A2 ایجاد شود (17q21.

توصیه شده: