Logo fa.boatexistence.com

سندرم ناخنک چندگانه چیست؟

فهرست مطالب:

سندرم ناخنک چندگانه چیست؟
سندرم ناخنک چندگانه چیست؟

تصویری: سندرم ناخنک چندگانه چیست؟

تصویری: سندرم ناخنک چندگانه چیست؟
تصویری: MEN 1 (سندرم ورمر) 2024, ژوئن
Anonim

سندرم مولتیپل ناخنک یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با ناهنجاری های جزئی صورت، کوتاهی قد، نقایص مهره ای ، مفاصل متعدد در وضعیت ثابت (انقباضات) و تار شدن (پترژی) مشخص می شود. گردن، خمیدگی داخلی آرنج، پشت زانو، زیر بغل و انگشتان دست.

چه چیزی باعث سندرم اسکوبار می شود؟

سندرم ناخنک چندگانه، نوع اسکوبار (MPSEV) یک بیماری مادرزادی نادر است که با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. شیوع ناشناخته ای دارد اما در بین کودکان ناشی از روابط فامیلی شایع تر است. ناشی از جهش در ژن CHRNG در کروموزوم 2q است.

آیا سندرم اسکوبار کشنده است؟

دو شکل سندرم ناخنک چندگانه بر اساس شدت علائمشان متمایز می شوند. سندرم ناخنک چندگانه، نوع اسکوبار (که گاهی به عنوان سندرم اسکوبار نیز شناخته می‌شود) خفیف‌تر از این دو نوع است. سندرم مولتیپل ناخنک کشنده قبل از تولد یا خیلی زود پس از تولد کشنده است

سندرم بارتسوکاس پاپاس چیست؟

سندرم

Bartsocas-Papas یک سندرم نادر، ارثی و ناخنک پوپلیتیال است (به این اصطلاح مراجعه کنید) که با بافته شدن شدید پوپلیتئال، میکروسفالی، یک صورت معمولی با فیس‌های کف دستی کوتاه، آنکیلوسورون‌های کوتاه مشخص می‌شود. بینی هیپوپلاستیک، نوارهای رشته ای بین فک ها و شکاف های صورت، الیگوسینداکتیلی، تناسلی …

سندرم ناخنک پوپلیتئال چیست؟

سندرم ناخنک پوپلیتئال (PPS) یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که تصور می شود با بروز تقریباً 1 در 300000 تولد زنده رخ می دهد. تظاهرات بالینی اصلی عبارتند از: تار پوپلیتئال، شکاف لب، شکاف کام، حفره های لب پایین، سینداکتیلی و ناهنجاری های تناسلی و ناخن.

توصیه شده: