فهرست مطالب:
- چه چیزی باعث هایپرآلدوسترونیسم خانوادگی می شود؟
- هیپرآلدوسترونیسم خانوادگی چگونه تشخیص داده می شود؟
- آیا سندرم کان نادر است؟
- آیا آلدوسترونیسم اولیه نادر است؟
تصویری: آیا آلدوسترونیسم ارثی است؟
2024 نویسنده: Fiona Howard | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-10 06:36
این وضعیت در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است.
چه چیزی باعث هایپرآلدوسترونیسم خانوادگی می شود؟
هیپرآلدوسترونیسم خانوادگی نوع I ناشی از اتصال غیرطبیعی دو ژن مشابه به نام‌های CYP11B1 و CYP11B2 است که در نزدیکی هم در کروموزوم 8 قرار دارند. دستورالعمل ساخت دو آنزیم که در غدد فوق کلیوی یافت می شود.
هیپرآلدوسترونیسم خانوادگی چگونه تشخیص داده می شود؟
FH-II زمانی تشخیص داده می شود که PA در دو یا چند عضو خانواده با آزمایش بیوشیمیایی (آزمایش نسبت آلدوسترون به فعالیت رنین پلاسما (PRA)، آزمایش سرکوب فلودروکورتیزون یا سالین آلدوسترون)، و زمانی که تشخیص نوع هیپرآلدوسترونیسم خانوادگی تشخیص داده شود. I (FH-I؛ این اصطلاح را ببینید) با آزمایش ژن هیبریدی حذف می شود.
آیا سندرم کان نادر است؟
Conn's syndrome قبلاً به عنوان یک بیماری نادردر نظر گرفته می شد، اما اکنون تخمین زده می شود که از هر پنج نفر یک نفر مبتلا به فشار خون پیچیده وجود داشته باشد. معمولاً هیچ علامتی ایجاد نمی کند، اگرچه برخی از بیماران ممکن است خستگی، سردرد، ضعف عضلانی و بی حسی داشته باشند.
آیا آلدوسترونیسم اولیه نادر است؟
آلدوسترونیسم اولیه (همچنین به نام سندرم کان) یک بیماری نادر ناشی از تولید بیش از حد هورمون آلدوسترون است که سدیم و پتاسیم خون را کنترل می کند. این بیماری با داروها و تغییر شیوه زندگی برای کنترل فشار خون و در برخی موارد جراحی درمان می شود.
توصیه شده:
آیا جهش قابل ارثی است؟
جهش ها را می توان در طول زندگی فرد به ارث برد یا اکتسابی کرد جهش هایی که فرد از والدین خود به ارث می برد، جهش ارثی نامیده می شود. آنها در تمام سلول های بدن وجود دارند و می توانند به نسل های جدید منتقل شوند. جهش های اکتسابی در طول زندگی فرد رخ می دهد .
آیا نیاز به عینک ارثی است؟
افسانه: اگر والدین بینایی ضعیفی داشته باشند، فرزندانشان این ویژگی را به ارث خواهند برد. واقعیت: متأسفانه، این یکی گاهی اوقات درست است. اگر برای بینایی خوب به عینک نیاز دارید یا به بیماری چشمی (مانند آب مروارید) مبتلا شده اید، کودکان شما ممکن است همان ویژگی را به ارث ببرند .
آیا آستروسیتوما ارثی است؟
موارد خانوادگی آستروسیتومای جدا شده گزارش شده است اما بسیار نادر است. آستروسیتوما می تواند پیوند ژنتیکی داشته باشد زمانی کهبا چند اختلال نادر و ارثی همراه باشد. اینها عبارتند از نوروفیبروماتوز نوع I، سندرم Li-Fraumeni، سندرم Turcot، و توبروس اسکلروزیس .
آیا سرطان سینه ارثی است؟
تصور می شود که حدود 5٪ تا 10٪ موارد سرطان پستان ارثی هستند، به این معنی که آنها مستقیماً از تغییرات ژنی (جهش) منتقل شده از والدین ناشی می شوند. BRCA1 و BRCA2: شایع ترین علت سرطان پستان ارثی، جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است . آیا سرطان سینه در خانواده وجود دارد؟ بیشتر موارد سرطان سینه ناشی از عوامل ژنتیکی ارثی نیست.
آیا رحم دو شاخ ارثی است؟
ما می دانیم که این وضعیت زمانی رخ می دهد که دو لوله کوچک نتوانند در یکی ادغام شوند و در عوض هر کدام به یک رحم تبدیل شوند. با این حال، دقیقاً مشخص نیست که چه چیزی باعث این اتفاق می شود. ممکن است یک پیوند ژنتیکی وجود داشته باشد، زیرا این بیماری در خانواده ها دیده شده است .
