Logo fa.boatexistence.com

وقتی ژن ntrk1 جهش پیدا می کند نتیجه چیست؟

فهرست مطالب:

وقتی ژن ntrk1 جهش پیدا می کند نتیجه چیست؟
وقتی ژن ntrk1 جهش پیدا می کند نتیجه چیست؟

تصویری: وقتی ژن ntrk1 جهش پیدا می کند نتیجه چیست؟

تصویری: وقتی ژن ntrk1 جهش پیدا می کند نتیجه چیست؟
تصویری: فیوژن ژن NTRK چیست؟ 2024, ممکن است
Anonim

جهش در ژن NTRK1 باعث عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) می شود، وضعیتی که با ناتوانی در احساس درد و کاهش یا عدم تعریق (آنهیدروزیس) مشخص می شود.

NTRK1 روی چه ژنی است؟

ژن NTRK1 گیرنده نوروتروف تیروزین کیناز-1 را کد می کند و به خانواده ای از گیرنده های فاکتور رشد عصبی تعلق دارد که لیگاندهای آن شامل نوروتروفین ها است. نوروتروفین ها و گیرنده های آنها نقش مهمی در تنظیم رشد سیستم عصبی مرکزی و محیطی دارند.

ژن NTRK1 در کجا قرار دارد؟

ژن TRKA (NTRK1) روی کروموزوم 1 (1q21-q22) واقع شده است، از 17 اگزون تشکیل شده است و حداقل 23 کیلوبایت را در بر می گیرد. TRKA گیرنده تیروزین کیناز (RTK) را برای فاکتور رشد عصبی (NGF) کد می کند و ژن مسئول CIPA است.

NTRK1 مخفف چیست؟

NTRK1 ( گیرنده نوروتروفیک تیروزین کیناز 1) یک ژن کد کننده پروتئین است. بیماری های مرتبط با NTRK1 عبارتند از: عدم حساسیت به درد، مادرزادی، با آنهیدروزیس و کارسینوم تیروئید، مدولاری فامیلی. از مسیرهای مرتبط با آن می توان به MAPK Signaling: Mitogens و GPCR Pathway اشاره کرد.

ژن Met چیست؟

ژنی که پروتئینی را می سازد که در ارسال سیگنال به داخل سلول ها و در رشد و بقای سلول نقش دارد. اشکال جهش یافته (تغییر یافته) ژن MET ممکن است باعث رشد و انتشار سلول های غیرطبیعی در بدن شوند.

توصیه شده: